Діагностика

Для точної постановки діагнозу необхідна сукупність симптомів.

• Клінічні ознаки ураження мотонейрона (центрального), а саме патологічні стопні і кистьові ознаки, підвищення м’язового тонусу, сухожильних рефлексів.
• Клінічні симптоми ураження нейрона (периферичного), які підтверджуються електроміографією і біопсією.
• Невпинне прогресування захворювання з постійним додаванням уражених м’язових масивів.

Після того, як лікар збере анамнез, з’ясує всі скарги пацієнта, направить його на такі дослідження:

• електроміографія;
• визначення АЛТ, АСТ, креатинін, креатинфосфокінази;
• магнітно-резонансна томографія;
• молекулярно-генетичний аналіз;
• дослідження спинномозкової рідини.

Обов’язково проводиться диференціальна діагностика з метою виключення захворювань, що мають схожу симптоматику, а саме:

• порушення нервово-м’язової передачі;
• спинальні миотрофии;
• відхилення у функціонуванні щитовидної залози, а також наднирників;
• дерматоміозит;
• інфекції різної етіології;
• аутоімунні нейропатії;
• електролітні порушення;
• різні міопатії.